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《信息时报》腹部剧痛伴抽搐是癫痫发作?17岁女孩患罕见“吸血鬼症”

2017-09-12 10:37 阅读次数:5611

《信息时报》报道,点击阅读原文

信息时报讯 (记者 谢菁菁 通讯员 彭逢美 吴佳仪) 近日,17岁女孩小萍因呕吐、腹痛、全身抽搐再次来到南方医科大学中西医结合医院,经过十余天的治疗,病情稳定出院。据了解,小萍患的是血卟啉病,这种罕见病也被称作“吸血鬼症”。

  “血卟啉病在临床很少见,容易被误诊。”南方医科大学中西医结合医院脑病科主任陈俊抛表示,该病目前还无法被根治,患者在发作时只能通过高糖治疗或血红素治疗缓解病情。

  尿检确诊患上罕见病

  去年清明前夕,小萍腹部剧烈疼痛多日,伴有口角抽搐,在当地以癫痫病治疗一周无效,经人介绍,来到南方医科大学中西医结合医院脑病科。入院时,她已经出现瘫痪、严重的肝肾功能不全、心率失常、呼吸衰竭、高烧等症状。

  “我看了她既往的治疗方案,如果真的是癫痫,这些药是有效果的。我左思右想,想到了一个比较罕见的疾病——血卟啉病,立刻让患者接一泡尿拿到太阳下去晒,尿液变成了红褐色,经基因检测后确诊了。”该科副主任黎洪展回忆道。

  因血卟啉病已经导致神经系统损害,小萍情况危急,上了呼吸机。“血卟啉病轻症可用高糖治疗缓解,重症必须注射血红素。”在住院近半年时间里,小萍因病情反复抢救10余次,直到去年9月份,才逐渐稳定下来。今年7月底,小萍再次出现呕吐、腹部剧痛、全身间歇性抽搐等症状,经及时对症治疗,症状消失,于日前出院。

  注射血色素紧急救命

  据了解,血卟啉病是因遗传缺陷造成血红素合成途径中有关的酶缺乏,导致卟啉代谢紊乱而发生的疾病,患者发作时表现为间歇腹痛、神经精神症状和心动过速等。抗癫痫药、止痛药、饥饿、感染、创伤、精神刺激等可诱发本病。

  “血卟啉病也被称作‘吸血鬼症’。”陈俊抛介绍,因重症血卟啉病患者必须注射血红素,因此被冠上“嗜血”之名;另外,卟啉是一种光敏色素,容易聚集在皮肤、牙齿、骨骼上,部分患者接触阳光会出现皮肤溃烂现象,卟啉还会影响机体血红素的生成,出现严重的贫血。

  幸而小萍对阳光没有抵触,可以在阳光下正常活动。陈俊抛表示,血卟啉病是一种基因缺陷病,只要小萍没有发作,她可以正常生活,暂不需要特别治疗。

  据悉,血卟啉病国内报道的案例很少,“该病关键在于诊断及时,如果青年女性有出现腹部疼痛、抽搐、尿液晒太阳后变红等现象,应马上做进一步检查。”陈俊抛说。


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